Günümüzde bebeklerin çok küçük bir bölümü genetik hastalıklarla veya bozukluklarla doğmaktadır. Herhangi bir bozukluk olup olmadığını anlamak için kullanılan yönteme amniyosentez testi adı verilmektedir.
Amniyosentez testinde, anne karnından bir iğne aracılığıyla sıvı alınır. Bu sıvı kültür ortamına bırakılarak hücrelerin çoğalması takip edilir ve bebekte herhangi bir genetik hastalık veya bozukluk olup olmadığı anlaşılır.
Bu test ayrıca bazı diğer hastalıklar ve tedaviler için de tanı amacıyla kullanılan bir testtir. Bu testi yapılmasının ardından, bebeğin aldırılıp aldırılmayacağı kararı tamamen aileye aittir. Kromozom eksikliğinden kaynaklanan hastalıklar genelde 40 yaş üstü hamileliklerde rastlanan bir durumdur.